Terapia genica salva 8 bambini affetti da Sma: la storia di Al Meyer
L’ospedale pediatrico Meyer di Firenze ha raggiunto un traguardo importante nella lotta contro l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Sma1). Oltre otto bambini affetti da questa malattia genetica sono stati trattati con successo grazie alla terapia genica, con risultati sorprendenti. Secondo il dipartimento di ricerca dell’Irccs Aou Meyer, tutti i bambini hanno mostrato un netto miglioramento clinico e sono stati in grado di vivere una vita migliore. Quattro dei piccoli trattati in modo precoce hanno addirittura raggiunto uno sviluppo motorio paragonabile a quello dei bambini sani.
Fino a poco tempo fa, i bambini colpiti dalla Sma1 avevano poche speranze di sopravvivenza e affrontavano gravi disabilità legate alla progressione della malattia. Tuttavia, grazie alla terapia genica e agli avanzamenti nella medicina, questa situazione sta cambiando.
La diagnosi precoce è fondamentale per il successo del trattamento. Grazie allo screening neonatale disponibile nella regione Toscana, sei dei bambini affetti dalla Sma1 sono stati identificati poco dopo la nascita, prima ancora che la malattia si manifestasse. Questo ha permesso di avviare tempestivamente la terapia genica, con risultati potenzialmente molto positivi. Il farmaco utilizzato per il trattamento è il Zolgensma (onasemnogene abeparvovec), la prima terapia genica approvata per l’atrofia muscolare spinale. È stato inserito nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale (Ssn) a partire dal novembre 2020.
L’efficacia di questa terapia è straordinaria. Una sola somministrazione endovenosa può cambiare radicalmente la vita dei bambini che ricevono una diagnosi precoce, prevenendo la progressione della malattia e le disabilità gravi ad essa associate. È importante sottolineare che il farmaco è costoso, ma la Regione Toscana è stata una delle prime a offrirlo ai pazienti affetti dalla Sma1.
La storia di Amanda, una bambina di tre anni e mezzo, è un esempio vivente di come la terapia genica possa fare la differenza. La sua mamma racconta che il percorso non è stato sempre facile, ma grazie alla terapia, Amanda è in ottima salute e ha completato il follow-up di due anni senza alcuna conseguenza della malattia. Ora nuota, fa ginnastica e frequenta l’asilo come tutti i suoi coetanei. Questo è motivo di gioia incredibile per i genitori.
La terapia genica rappresenta una svolta nella lotta contro l’atrofia muscolare spinale di tipo 1. Grazie agli sforzi dell’ospedale pediatrico Meyer di Firenze e alla disponibilità del farmaco Zolgensma, sempre più bambini affetti dalla Sma1 possono avere un futuro migliore. È importante sensibilizzare il pubblico sull’importanza dello screening neonatale e della diagnosi precoce per garantire un trattamento tempestivo.
La storia di Al Meyer dimostra che la terapia genica può effettivamente salvare vite e migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattie genetiche rare. Speriamo che questa terapia diventi sempre più accessibile a tutti i bambini che ne hanno bisogno, offrendo loro una speranza concreta per il futuro.