Nuove scoperte nel progetto Rings: il potenziale dello screening del DNA neonatale
Il progetto Rings, presentato durante un incontro organizzato da Regione Lombardia e Fondazione Telethon, ha focalizzato l’attenzione sul potenziale dello screening genomico neonatale come strumento per la diagnosi precoce delle malattie genetiche in neonati asintomatici.
Il progetto, gestito in partnership con Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare e Asst Papa Giovanni XXIII di Bergamo, è stato affidato alla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica dalla Regione Lombardia. Maria Iascone, responsabile del Laboratorio di Genetica Medica presso Asst Papa Giovanni XXIII, ha commentato l’importanza di questo progetto, sottolineando come l’analisi del genoma sia fondamentale nel percorso diagnostico-genetico dei bambini affetti da malattie rare.
Sebbene esistano ancora poche evidenze sulla fattibilità di uno screening genetico di massa, lo studio condotto dal progetto Rings indica l’opportunità di utilizzare il sequenziamento dell’intero genoma su pazienti con malattie genetiche già note. Questo approccio potrebbe permettere di risparmiare a molti pazienti lunghe e complesse procedure diagnostiche.
Tuttavia, l’attuazione di un programma di screening genetico neonatale su tutti i nuovi nati in Regione Lombardia richiede ulteriori approfondimenti. Eva Pesaro, vicepresidente di Uniamo, sottolinea l’importanza di essere informati e formati prima di prendere decisioni riguardanti gli screening genetici, evitando di agire in modo impulsivo.
Francesca Pasinelli, consigliere delegato di Fondazione Telethon, ha espresso il suo punto di vista sul sequenziamento del genoma neonatale, sottolineando come questa tecnologia permetta di individuare precocemente un ampio spettro di malattie genetiche rare, consentendo quindi interventi tempestivi. Rings è stato impostato come un processo aperto e partecipativo, al fine di approfondire tutte le implicazioni di uno screening neonatale di massa.
In conclusione, il progetto Rings rappresenta una nuova frontiera nella diagnosi precoce delle malattie genetiche nei neonati. Nonostante la necessità di ulteriori approfondimenti, l’utilizzo del sequenziamento dell’intero genoma potrebbe rivoluzionare la pratica medica, permettendo di individuare tempestivamente patologie rare e intervenire in modo adeguato. La collaborazione tra istituzioni e associazioni è fondamentale per promuovere la ricerca e garantire una migliore assistenza sanitaria a tutti i neonati.