La terapia genica italiana per la leucodistrofia metacromatica è stata ufficialmente approvata dalla Food and Drug Administration (FDA) negli Stati Uniti. Questa malattia neurodegenerativa di origine genetica è estremamente rara e grave, colpendo solo un bambino su 100.000. La terapia è stata sviluppata dall’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (Sr-Tiget) di Milano e successivamente portata a termine dall’azienda Orchard Therapeutics.
La leucodistrofia metacromatica è una malattia metabolica causata da mutazioni nel gene Arsa, e i bambini affetti da questa condizione perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante. Purtroppo, nella maggior parte dei casi, la malattia è fatale in età infantile.
Il trattamento, commercializzato con il nome di Lenmeldy, prevede il prelievo delle cellule staminali ematopoietiche del paziente, che vengono geneticamente corrette per inserire copie funzionanti del gene ARSA. Successivamente, le cellule modificate vengono reinfuse nel paziente. Ciò che rende questa terapia così promettente è che una singola infusione è sufficiente per preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti. Fino ad oggi, i pazienti sottoposti a questo trattamento sono stati seguiti per un massimo di 12 anni.
La notizia dell’approvazione della terapia genica per la leucodistrofia metacromatica negli Stati Uniti è stata accolta con grande gioia da parte dei ricercatori e degli operatori sanitari coinvolti. Il direttore dell’Sr-Tiget, Luigi Naldini, ha commentato che questa approvazione rappresenta un riconoscimento dell’efficacia e della sicurezza della terapia genica per la malattia e rende finalmente disponibile il trattamento a un numero maggiore di pazienti.
Francesca Pasinelli, consigliere delegato di Telethon, ha sottolineato che questa notizia rappresenta un’altra testimonianza del impegno costante nell’aiutare i pazienti affetti da malattie genetiche rare. Ha ringraziato i sostenitori di Telethon per aver creduto nella causa delle malattie rare e per aver dato fiducia ai ricercatori.
Questa approvazione dimostra che la ricerca e lo sviluppo della terapia genica stanno facendo progressi significativi nel campo delle malattie rare. La terapia genica offre una speranza a pazienti che altrimenti non avrebbero alternative terapeutiche. Grazie agli sforzi congiunti degli scienziati italiani e dell’azienda Orchard Therapeutics, la terapia genica per la leucodistrofia metacromatica è finalmente una realtà negli Stati Uniti. Questo rappresenta un importante passo avanti nella lotta contro le malattie rare e offre speranza a tante famiglie che affrontano questa condizione devastante.