“Genoma oscuro e malattie rare: nuove scoperte per terapie innovative”
Il genoma umano è stato sequenziato completamente, ma molte informazioni sulle sue parti oscure rimangono ancora sconosciute. Tuttavia, grazie alla terza edizione del bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon, 14 progetti di ricerca riceveranno finanziamenti per un totale di 3,2 milioni di euro al fine di illuminare il misterioso “genoma oscuro” e scoprire nuovi meccanismi molecolari che possono portare allo sviluppo di terapie innovative per le malattie rare.
Quest’iniziativa si ispira a un programma dei National Institutes of Health (NIH) americani e mira a studiare i bersagli oscuri chiamati “T-dark”, per i quali mancano informazioni sulla loro struttura, funzione e interazione con molecole e farmaci. Nonostante si sappia poco su molti geni e proteine codificate dal genoma umano, solo il 15% di queste proteine è attualmente oggetto di studio per lo sviluppo di nuovi farmaci. Ciò significa che ci sono ancora molte proteine che potrebbero essere studiate e utilizzate come bersagli per nuove terapie, ma che non vengono considerate per vari motivi.
Tra i 14 centri di ricerca coinvolti, ben 22 si trovano in Lombardia, mentre gli altri sono distribuiti in Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Marche, Piemonte e Toscana. Le patologie oggetto di studio includono diverse forme di distrofia muscolare come la distrofia di Duchenne e la facio-scapolo omerale, malattie ematiche come l’emocromatosi, la teleangiectasia emorragica e la talassemia, nonché disturbi del neurosviluppo e tumori rari.
Celeste Scotti, direttore della Ricerca e Sviluppo di Fondazione Telethon, afferma che sono “orgogliosi di questa iniziativa in collaborazione con Fondazione Cariplo” e che le proposte raccolte potrebbero contribuire a chiarire aspetti ancora sconosciuti di diverse malattie rare. Giovanni Azzone, presidente di Fondazione Cariplo, sostiene che sostenere la ricerca scientifica è il modo migliore per aiutare le persone che soffrono, soprattutto coloro che sono più vulnerabili. La collaborazione tra le due fondazioni si inserisce perfettamente nelle linee guida che pongono attenzione verso coloro che vivono in situazioni di povertà, disabilità o malattia e spesso vengono dimenticati.
Questi nuovi progetti di ricerca sul genoma oscuro e le malattie rare rappresentano un importante passo avanti nella scoperta di nuove terapie innovative. Grazie ai finanziamenti forniti da Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon, i ricercatori potranno concentrarsi sullo studio delle parti ancora sconosciute del genoma umano, aprendo così nuove strade per il trattamento di malattie rare che affliggono molte persone. La speranza è che queste ricerche portino a risultati concreti e a una maggiore comprensione delle basi molecolari delle malattie rare, aprendo la strada a terapie personalizzate e più efficaci per chi ne è affetto.