Un nuovo trattamento potrebbe cambiare la vita dei bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 2. Grazie all’ampliamento dei criteri di rimborsabilità della terapia genica da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), i bambini con questa malattia potranno ora usufruire del trattamento con Onasemnogene abeparvovec, conosciuto anche come Zolgensma©.
La terapia genica rappresenta un importante passo avanti nel trattamento della SMA tipo 2, in quanto agisce direttamente sulla causa genetica della malattia. La SMA è caratterizzata dalla progressiva perdita delle capacità motorie ed è considerata un “continuum di malattia”, con sintomi che possono variare nella loro gravità. Ogni anno in Italia, circa 40-50 bambini sono colpiti da questa malattia.
Secondo Marika Pane, Direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma e Professore associato di neuropsichiatria Infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, la somministrazione precoce di questo trattamento è fondamentale per ottenere i migliori risultati nel fermare la progressione della malattia. La diagnosi prenatale svolge un ruolo importante, poiché la degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita e il processo non può essere invertito.
Ciò che rende innovativo questo trattamento è il fatto che agisce direttamente sul difetto genetico con una sola somministrazione endovenosa, che viene effettuata una sola volta nella vita del bambino. La terapia genica ha dimostrato di aumentare l’efficacia e migliora la risposta del paziente se viene somministrata il prima possibile.
Anita Pallara, presidente dell’Associazione Famiglie SMA, accoglie favorevolmente questa notizia e sottolinea l’importanza dello screening neonatale esteso a tutte le regioni per garantire a tutti i bambini lo stesso diritto alla salute e il necessario accompagnamento nelle fasi di follow-up post-trattamento.
La decisione di ampliare i criteri di rimborsabilità della terapia genica per i bambini affetti da SMA tipo 2 è stata influenzata dal completamento dello studio di fase III SPR1NT. Lo studio ha dimostrato che i bambini con tre copie del gene di backup SMN2, trattati in modo pre-sintomatico, hanno raggiunto traguardi motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare in piedi e camminare.
In conclusione, la disponibilità della terapia genica per i bambini affetti da SMA tipo 2 rappresenta una svolta nella cura di questa malattia debilitante. Grazie a questo trattamento, i bambini avranno la possibilità di fermare la progressione della malattia e migliorare le loro capacità motorie. È importante che lo screening neonatale venga esteso a tutte le regioni per garantire a tutti i bambini lo stesso diritto alla salute e un adeguato follow-up post-trattamento. La terapia genica offre una speranza concreta per i bambini affetti da SMA tipo 2 e le loro famiglie.