Scoperta una nuova forma di Alzheimer legata a un gene
Una nuova forma di Alzheimer è stata scoperta da un gruppo di ricercatori guidati dall’Istituto di Ricerca Biomedica dell’Ospedale della Santa Croce e San Paolo di Barcellona. Secondo lo studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine, questa forma inedita della malattia è legata ad una variante del gene Apoe, che è già noto per il suo ruolo nel manifestarsi dell’Alzheimer.
Ciò che rende questa scoperta particolarmente interessante è che la variante chiamata Apoe4 non è solo un fattore di rischio per l’Alzheimer come le altre varianti dello stesso gene, ma una forma ben distinta della malattia. Questa importante scoperta potrebbe portare alla messa a punto di nuove strategie di prevenzione e terapie personalizzate per combattere l’Alzheimer.
Fino ad ora, si credeva che l’Alzheimer a esordio precoce, che colpisce le persone tra i 30 e i 60 anni, fosse causato da mutazioni nei geni App, Psen1 e Psen2, mentre la forma tardiva della malattia, che si manifesta dopo i 65 anni, era legata a varianti di altri geni. Tuttavia, il gene Apoe è stato identificato come il fattore di rischio più grande per lo sviluppo dell’Alzheimer. Ora, alla lista delle varianti pericolose di questo gene si aggiunge Apoe4, secondo gli autori dello studio guidato da Juan Fortea e Víctor Montal.
Lo studio ha coinvolto quasi 3.300 donatori di cervello e oltre 10.000 pazienti provenienti da Stati Uniti ed Europa, tra cui diverse centinaia di persone che presentano la mutazione Apoe4. I risultati indicano che coloro che hanno questa variante in entrambe le copie del gene hanno un rischio molto maggiore di sviluppare l’Alzheimer. Inoltre, questi individui manifestano i segni clinici della malattia già intorno ai 65 anni, in anticipo di 7-10 anni rispetto alle altre varianti del gene Apoe.
Questa scoperta è un passo avanti significativo nella comprensione dell’Alzheimer e potrebbe aprire la strada a nuove terapie mirate e strategie di prevenzione. Attualmente, non esiste una cura per l’Alzheimer e le terapie disponibili sono principalmente mirate a rallentare la progressione della malattia. Tuttavia, con una migliore comprensione delle diverse forme di Alzheimer legate ai geni, i ricercatori potranno sviluppare trattamenti più efficaci e personalizzati per i pazienti.
Questa scoperta offre anche una speranza per le persone a rischio di sviluppare l’Alzheimer. Con una migliore identificazione dei fattori di rischio genetici, i medici potranno individuare le persone a rischio e mettere in atto misure preventive per ritardare o prevenire l’insorgenza della malattia. Ad esempio, potrebbero essere sviluppate terapie farmacologiche specifiche per le persone con la variante Apoe4 al fine di ridurre il rischio di sviluppare l’Alzheimer.
In conclusione, questa scoperta di una nuova forma di Alzheimer legata al gene Apoe4 è un passo importante nella ricerca sulla malattia. Offre nuove prospettive per la prevenzione e il trattamento dell’Alzheimer e offre speranza per le persone a rischio. Con ulteriori studi e ricerche, si potranno sviluppare nuove terapie personalizzate che potrebbero cambiare la vita di milioni di persone affette da questa malattia debilitante.