Italia brevetti farmaco innovativo per curare una malattia rara
Un team di ricercatori italiani ha brevettato un farmaco innovativo per curare una malattia rara che provoca la compattezza e la fragilità estrema delle ossa. Il farmaco, sviluppato presso l’Università dell’Aquila, è attualmente in attesa di essere approvato per la sperimentazione clinica negli Stati Uniti.
La ricerca per lo sviluppo di questo farmaco è iniziata più di 15 anni fa grazie ai finanziamenti di Telethon, della Commissione Europea e del ministero dell’Università e della Ricerca. Inizialmente, il team si è concentrato sulla raccolta delle conoscenze di base sull’osteopetrosi autosomica dominante, una malattia rara che colpisce le ossa. Successivamente, hanno deciso di utilizzare queste conoscenze per cercare una cura per questa malattia.
Il brevetto riguarda piccoli Rna chiamati siRNA, che regolano la formazione delle proteine da parte degli Rna messaggeri. La loro funzione è quella di riconoscere parti degli Rna messaggeri e indurne la degradazione, prevenendo così la formazione di proteine. Questo meccanismo fisiologico è fondamentale per l’eliminazione del tessuto osseo vecchio e danneggiato e per la sua sostituzione con tessuto osseo nuovo. Tuttavia, nelle persone affette da osteopetrosi, questo meccanismo non funziona correttamente a causa dell’inattività delle cellule responsabili dell’eliminazione dell’osso vecchio.
Di conseguenza, le ossa perdono la loro struttura cava interna, che è fondamentale per il corretto sviluppo del midollo osseo e delle connessioni nervose. Ciò provoca gravi problemi come fratture ricorrenti e disturbi ematologici e neurologici. Se la malattia si manifesta in forma grave, può essere curata con un trapianto di midollo osseo. Tuttavia, ci sono forme meno gravi della malattia che non hanno una cura definitiva.
I ricercatori italiani hanno quindi sviluppato un siRna in grado di degradare l’Rna messaggero mutato, lasciando intatto quello normale. In questo modo, le proteine normali prevalgono nel paziente. Dopo aver sperimentato diverse molecole siRNA, il team ha trovato una che funziona bene sia nelle cellule che negli animali.
Tuttavia, queste molecole si degradano rapidamente e devono essere protette per essere veicolate nell’organismo. Per questo motivo, i ricercatori hanno collaborato con un’azienda britannica specializzata nella produzione di nanoparticelle, la SiSaf. Hanno selezionato una nanoparticella che ha dimostrato di funzionare bene in modelli animali della malattia, e hanno concesso loro la licenza per il brevetto.
Attualmente, il team sta considerando la possibilità di avviare uno studio clinico negli Stati Uniti. La domanda sarà presentata alla Food and Drug Administration (FDA), l’ente americano per la sorveglianza sui farmaci. Gli Stati Uniti sono un luogo ideale per la sperimentazione clinica di questo farmaco, in quanto ospitano un gran numero di pazienti affetti da questa forma di osteopetrosi.
Anche se il percorso per la sperimentazione clinica è ancora lungo, i ricercatori sono entusiasti delle potenziali applicazioni di questa tecnologia ad altre malattie con caratteristiche genetiche simili. Questa scoperta unica è un grande passo avanti nella lotta contro le malattie rare e potrebbe portare a nuove speranze per i pazienti affetti da osteopetrosi e altre patologie simili.