Una rara malattia neurologica, chiamata atassia spinocerebellare di tipo 4, ha finalmente rivelato la sua causa dopo 25 anni di mistero. La scoperta è stata fatta da un team di ricercatori dell’Università americana dello Utah, che ha identificato il gene responsabile della malattia.
L’atassia spinocerebellare di tipo 4 è una malattia caratterizzata da difficoltà nella coordinazione dei movimenti, che peggiora col passare del tempo. Fino ad ora, non si conosceva la causa precisa di questa patologia, ma grazie all’analisi del Dna di persone affette e sane, i ricercatori hanno scoperto che il gene ZFHX3 è coinvolto nella malattia.
Il gene ZFHX3 nelle persone affette da atassia spinocerebellare di tipo 4 è molto più lungo del normale e contiene una sequenza extra di Dna ripetitivo. Questa mutazione sembra interferire con la capacità delle cellule di riciclare correttamente le proteine danneggiate, un processo fondamentale per il corretto funzionamento del corpo umano.
La scoperta del gene responsabile della malattia apre la strada a nuove possibilità di ricerca per trovare una cura. Inoltre, i test genetici possono ora essere utilizzati per capire se una persona è portatrice del gene ZFHX3 e quindi a rischio di sviluppare l’atassia spinocerebellare di tipo 4. Questo permette alle famiglie di fare una pianificazione genetica più informata e di prendere eventuali misure preventive.
Un aspetto interessante è che la mutazione del gene ZFHX3 sembra essere coinvolta anche in un’altra forma di atassia spinocerebellare, quella di tipo 2. Questo significa che una terapia in fase di test per la forma di atassia spinocerebellare di tipo 2 potrebbe essere efficace anche per i pazienti affetti da atassia spinocerebellare di tipo 4.
La ricerca ha anche rivelato alcuni dati interessanti sulle origini della malattia. I primi casi di atassia spinocerebellare di tipo 4 risalgono a due pionieri che si trasferirono nello stato dello Utah tra il 1840 e il 1850. Questo suggerisce che la mutazione del gene ZFHX3 sia presente in alcune famiglie da diverse generazioni.
In conclusione, la scoperta della causa della rara malattia neurologica chiamata atassia spinocerebellare di tipo 4 è un importante passo avanti nella ricerca medica. Ora i ricercatori possono concentrarsi nello sviluppare una cura per questa patologia e le famiglie possono fare una pianificazione genetica più informata. Inoltre, la scoperta che il gene responsabile della malattia è coinvolto anche in un’altra forma di atassia spinocerebellare apre nuove possibilità terapeutiche. Speriamo che questo lavoro di ricerca possa portare a una migliore qualità di vita per i pazienti affetti da queste malattie neurologiche rare.