La medicina ha fatto un importante passo avanti nella lotta contro il tumore al seno con la scoperta di una nuova forma ereditaria di questa malattia. Uno studio condotto da Giovanni Corso, chirurgo senologo dell’Istituto Europeo di Oncologia e ricercatore dell’Università Statale di Milano, ha identificato mutazioni del gene CDH1 nelle donne che hanno sviluppato un tumore lobulare al seno. Questo gene, già noto per essere legato al tumore gastrico ereditario, è ora collegato anche a questa rara variante di tumore lobulare.
La scoperta è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica JAMA Network Open e apre nuove possibilità nel campo dei test genetici per identificare le donne a rischio. Secondo Corso, il test genetico diventerà cruciale per individuare le donne che potrebbero sviluppare questo tipo di tumore.
La nuova sindrome, chiamata “carcinoma mammario lobulare ereditario”, colpisce principalmente le donne giovani, con un’età inferiore ai 45 anni al momento della diagnosi. Inoltre, è più comune nelle donne con una storia familiare positiva per il carcinoma mammario o che hanno sviluppato un tumore bilaterale al seno.
Questa scoperta è di fondamentale importanza perché permette di individuare un gruppo di donne a rischio che potrebbe non essere stato precedentemente identificato. Ciò significa che saranno in grado di sottoporsi a controlli regolari e adottare misure preventive per ridurre il rischio di sviluppare il tumore al seno.
Il tumore lobulare del seno è una forma meno comune rispetto al tumore duttale, ma è caratterizzato da una maggiore diffusione nel tessuto mammario. Questo rende più difficile la diagnosi precoce e il trattamento efficace. Tuttavia, grazie alla scoperta di questa nuova sindrome ereditaria, i medici saranno in grado di identificare le donne a rischio e intraprendere azioni preventive.
Ad esempio, le donne con mutazioni del gene CDH1 potranno essere sottoposte a screening mammografici più frequenti e ad altre forme di imaging come la risonanza magnetica, che è più sensibile nella rilevazione del tumore lobulare. Inoltre, potrebbe essere consigliata la profilassi chirurgica, che prevede la rimozione preventiva di entrambi i seni per ridurre il rischio di sviluppare il tumore.
Questa scoperta è un grande passo avanti nella lotta contro il tumore al seno e dimostra l’importanza della ricerca scientifica nel trovare nuove soluzioni per combattere questa malattia. Grazie ai progressi nella genetica e alla sempre crescente conoscenza delle mutazioni genetiche legate al cancro, i medici sono sempre più in grado di individuare i pazienti a rischio e offrire loro un trattamento personalizzato.
La scoperta della nuova sindrome ereditaria del carcinoma mammario lobulare è un esempio di come la ricerca possa fare la differenza nella vita delle persone. Grazie a questa scoperta, molte donne potranno essere salvate dalla diagnosi e dal trattamento precoce del tumore al seno. Si spera che questa scoperta apra la strada a ulteriori ricerche e progressi nella prevenzione e nel trattamento di questa malattia che colpisce così tante donne in tutto il mondo.