Terapia genica salva otto bambini con SMA: la storia di successo di Al Meyer
Un incredibile progresso medico sta cambiando le vite di otto bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Sma1) presso l’ospedale pediatrico Meyer di Firenze. Grazie alla terapia genica, tutti e otto i bambini hanno mostrato un netto miglioramento clinico e della loro qualità di vita.
Prima di questa terapia, i bambini affetti da SMA1 avevano scarse speranze di sopravvivenza e si trovavano ad affrontare disabilità gravi legate alla progressione della malattia. Tuttavia, grazie alla terapia genica, ora hanno la possibilità di vivere una vita normale.
Lo screening neonatale è stato fondamentale per individuare la malattia in modo precoce. Grazie a questa pratica, sei dei bambini sono stati diagnosticati poco dopo la nascita, prima ancora che la malattia si manifestasse. Ciò ha permesso loro di iniziare la terapia in modo tempestivo, aumentando notevolmente le probabilità di successo.
La terapia genica per l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 è ora disponibile in Italia grazie all’inserimento del medicinale Zolgensma nell’elenco dei medicinali erogabili a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale. Questo farmaco è estremamente costoso, ma la Regione Toscana è stata tra le prime a somministrarlo ai pazienti.
Una singola somministrazione endovenosa di Zolgensma può cambiare completamente la vita di un bambino, arrestando la progressione della malattia e prevenendo disabilità gravi. Amanda, una bambina di tre anni e mezzo, è uno dei casi trattati con successo presso l’ospedale Meyer. La sua mamma racconta che non è stato un percorso facile, ma grazie a questa terapia, Amanda sta benissimo e può fare tutto ciò che i suoi coetanei fanno.
Questa storia di successo dimostra l’importanza della terapia genica nel trattamento di malattie genetiche come l’atrofia muscolare spinale di tipo 1. Grazie agli sviluppi in campo medico, sempre più bambini hanno la possibilità di vivere una vita normale e realizzare i loro sogni. Speriamo che questa terapia possa essere resa accessibile a tutti i pazienti che ne hanno bisogno, in modo da offrire loro una speranza di vita migliore.