Un nuovo test promette di rivoluzionare la diagnosi del tumore al colon retto e della sindrome di Lynch, una condizione genetica che aumenta il rischio di cancro. La biopsia liquida, sviluppata dai ricercatori dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano, potrebbe consentire una diagnosi precoce delle lesioni precancerose nel colon retto dei pazienti affetti da questa sindrome.
La sindrome di Lynch viene di solito diagnosticata tra i 25 e i 30 anni e le linee guida raccomandano la sottoposizione a colonscopie ogni 1-2 anni per tutta la vita. Questi controlli frequenti possono avere un impatto significativo sulla qualità di vita dei pazienti. Inoltre, il cancro può svilupparsi anche tra due controlli, aumentando così il rischio di una diagnosi in fase avanzata. Questo ha portato alla necessità di identificare nuove strategie per migliorare l’aderenza ai controlli e garantire diagnosi precoce.
La biopsia liquida è un semplice prelievo di sangue che può rivelare la presenza di brevi sequenze ripetute di DNA chiamate ‘microsatelliti’, che sono associati al cancro. Lo studio condotto su 87 pazienti ha dimostrato che il test è in grado di valutare la presenza di 5 microsatelliti indicativi di lesioni tumorali e precancerose. I risultati preliminari sono molto promettenti e dimostrano l’efficacia del test nel rilevare queste lesioni nel sangue.
Tuttavia, è necessario condurre ulteriori studi su un campione più ampio di pazienti per confermare l’efficacia del test. Se i risultati saranno confermati, questo nuovo metodo di diagnosi potrebbe personalizzare la sorveglianza dei pazienti con sindrome di Lynch, consentendo una pianificazione più precisa delle colonscopie in base alla presenza dei biomarcatori nel sangue.
È importante notare che il test potrebbe anche essere utilizzato dopo l’intervento chirurgico, in quanto i pazienti affetti da questa sindrome tendono ad avere livelli elevati di microsatelliti nel sangue.
In conclusione, la biopsia liquida potrebbe rappresentare un importante passo avanti nella diagnosi precoce del tumore al colon retto e della sindrome di Lynch. Questo innovativo test potrebbe migliorare l’aderenza ai controlli da parte dei pazienti e garantire diagnosi più precise e tempestive. Saranno necessari ulteriori studi per confermare i risultati preliminari, ma se tutto andrà come previsto, questa nuova tecnica potrebbe avere un impatto significativo sulla gestione e il trattamento di queste malattie oncologiche.