La Miastenia gravis, una malattia autoimmune che colpisce la giunzione neuromuscolare e causa affaticamento muscolare anomalo, ha una prevalenza sorprendente in Sardegna. Secondo uno studio pubblicato su Muscle&Nerve, la rivista scientifica dell’American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine, l’Isola registra 55,3 casi su 100.000 abitanti nel 2019, superando la soglia europea per la definizione di malattia rara.
Il lavoro di ricerca è stato condotto dalla Clinica Neurologica dell’Aou di Sassari, con il neurologo Elia Sechi come primo autore e il direttore Paolo Solla, insieme ad altre strutture specializzate nella malattia. Secondo i risultati dello studio, la prevalenza della Miastenia gravis in Sardegna è in costante aumento. Sebbene la maggior parte dei casi si presenti dopo i 50 anni di età, principalmente tra gli uomini, la malattia può manifestarsi a qualsiasi età. Si stima che siano circa mille i pazienti affetti nell’Isola, con un impatto significativo sia sul piano socio-sanitario che su quello familiare e lavorativo.
La popolazione sarda ha radici genetiche peculiari e vive in un ambiente relativamente isolato, fattori che potrebbero contribuire alla suscettibilità verso malattie autoimmuni come la Miastenia gravis. Questo dato di una prevalenza così elevata della malattia segue quello già noto di altre patologie immuno-mediate comuni, come la sclerosi multipla, il diabete mellito di tipo I e la tiroidite autoimmune. Ciò suggerisce una predisposizione genetica o ambientale verso l’autoimmunità.
Nella Miastenia gravis, gli anticorpi specifici attaccano i recettori dell’acetilcolina, compromettendo la trasmissione del segnale nervoso ai muscoli. Di conseguenza, i pazienti sperimentano una debolezza muscolare patologica, affaticamento anormale e difficoltà nel compiere le normali attività quotidiane.
La scoperta di questa elevata prevalenza della Miastenia gravis in Sardegna è di grande rilevanza scientifica e medica. Gli esperti sperano che questi risultati possano portare a una maggiore consapevolezza sulla malattia e a un miglioramento delle strategie di diagnosi e trattamento. Inoltre, la ricerca potrebbe contribuire alla comprensione delle cause genetiche e ambientali dell’autoimmunità, aprendo la strada a nuovi approcci terapeutici per le malattie autoimmune in generale.
Si tratta di un importante passo avanti nella ricerca medica che potrebbe avere implicazioni significative per i pazienti affetti da Miastenia gravis non solo in Sardegna, ma anche in altre parti del mondo. La speranza è che queste scoperte possano portare a una migliore qualità di vita per i pazienti e a nuove strategie per prevenire o gestire la malattia.